quinta-feira, 24 de novembro de 2011

Após aborto espontâneo, britânica descobre que gravidez virou câncer


Ficha de leitura nº9

Assunto: Gravidez molar


A britânica Charlotte Solomon passou de um dos momentos mais felizes de sua vida para um dos mais assustadores, no espaço de poucos meses.

Ao descobrir que estava grávida pela primeira vez, aos 34 anos, ela ficou radiante. Algumas semanas depois, ela sofreu um aborto espontâneo devido a uma complicação gestacional da qual ela nunca havia ouvido falar: uma gravidez molar.

Mas foi a notícia de que as células anormais que haviam ficado em seu útero haviam se transformado em um câncer agressivo que mudou drasticamente sua vida.

'É um choque absoluto. Ir da alegria de estar grávida para a tristeza do aborto e aí descobrir que você tem câncer é uma montanha-russa, a coisa mais difícil que já enfrentei', disse Charlotte à BBC Brasil.


Pesquisador: Daniela Carvalho

Fonte:http://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2011/11/apos-aborto-espontaneo-britanica-descobre-que-gravidez-virou-cancer.html


Complicação rara
A gravidez molar acontece quando há um problema no momento da fertilização.
Em vez de receber 23 cromossomos do pai e 23 da mãe, em uma gestação molar completa, o óvulo fertilizado não contém nenhum material genético da mãe e o do pai é duplicado. Neste caso, não há embrião, mas uma massa de cistos, chamada de mola hidatiforme.

No caso de Charlotte, uma gestação molar parcial, o óvulo fertilizado tem o conjunto normal de cromossomos da mãe, mas o dobro do pai, gerando um total de 69 cromossomos no lugar dos 46 normais. Isso pode acontecer quando os cromossomos do espermatozóide são duplicados ou quando dois espermatozóides fertilizam o mesmo óvulo.

O embrião pode começar a se desenvolver, mas não tem como sobreviver.

Não se sabe exatamente o que causa a gravidez molar, mas especialistas dizem que ela tem fundo imunológico e ocorre com maior frequência entre populações mais pobres.

Enquanto a incidência do problema em países desenvolvidos fica em torno de uma em mil gestações, no Estado do Rio de Janeiro estima-se que esse número chegue a uma em 200 gestações, segundo cálculos do médico Paulo Belfort, diretor do Centro de Neoplasia Trofoblástica Gestacional, nome científico da gravidez molar, na Santa Casa da Misericórdia.

Câncer
Mulheres com o problema inicialmente apresentam sintomas normais de gravidez.

A partir das seis semanas de gestação, no entanto, a mulher pode ter sangramentos e seus níveis do hormônio da gravidez - o hCG - ficam muito mais elevados que o normal.

Após o aborto espontâneo ou por curetagem, na grande maioria dos casos as células anormais desaparecem e os níveis de hCG voltam a zero.

Mas, na Grã-Bretanha, em 16% dos casos de mola hidatiforme e em 0,5% dos casos de molas parciais, o tecido anormal no útero se torna cancerígeno e pode se espalhar rapidamente pelo corpo.

No Brasil, não há estatísticas oficiais, mas segundo o especialista Paulo Belfort, esses índices estariam em torno de 23% e 5%, respectivamente, no Rio de Janeiro.

Quimioterapia
Quando uma gravidez molar é diagnosticada, o procedimento normal é que haja um acompanhamento da paciente com exames periódicos de sangue e urina.

Charlotte Solomon não estava particularmente preocupada porque seu médico disse que era extremamente raro que uma mola parcial, como a que ela teve, se transformasse em câncer.

Ainda assim, um mês depois do aborto espontâneo, Charlotte recebeu um telefonema do hospital e, após confirmar o resultado com novos testes, ela teve de começar a quimioterapia no mesmo dia.

Ao todo, foram nove meses de tratamento contra o câncer, com três tipos diferentes de quimioterapia.

Na fase final, ela chegou a passar 17 horas recebendo uma combinação de remédios intravenosos.

Charlotte parou de trabalhar e se fechou para o mundo. Apenas dois anos após seu casamento, ela teve de raspar a cabeça e viu seu corpo, antes atlético, se transformar.

Mulheres nuas
Em abril deste ano, ela finalmente recebeu a notícia de que estava livre do câncer.

'Ainda hoje, me sinto ansiosa e não sou a mesma pessoa de antes. Meu sistema imunológico ainda está enfraquecido e, apesar de estar de volta ao trabalho, estou longe do meu ritmo normal', disse Charlotte.

A experiência acabou inspirando a britânica a ajudar o Hospital de Charing Cross - centro de referência para o tratamento da condição na Grã-Bretanha - a conseguir fundos para uma pesquisa inovadora.

'A equipe do hospital foi absolutamente incrível comigo e acho fundamental tentar ajudar pessoas que, infelizmente, vão ter de passar pelas mesmas coisas que passei.'

'Tenho sorte de ter amigas maravilhosas, que ficaram ao meu lado durante a doença e que aceitaram posar nuas para um calendário para ajudar a arrecadar dinheiro para pesquisa.'

Charlotte e 28 amigas foram fotografadas para o calendário 'Get Naked 2012' por Chris Dunlop, que trabalha para revistas como Vogue e Vanity Fair.

Até o momento, Charlotte já conseguiu o equivalente a R$ 170 mil, muito acima de sua meta inicial, mas o projeto custa R$ 5,6 milhões no total.

Pesquisa de ponta
A equipe do Hospital de Charing Cross está tentando encontrar um marcador biológico que permita que os médicos identifiquem desde o princípio quais molas vão desaparecer e quais vão se transformar em câncer, além de ajudar a determinar que tipo de quimioterapia seria mais eficiente para cada caso.

'Isso é o que se busca em todo o mundo. A pesquisa é absolutamente bem-vinda e necessária', diz Paulo Belfort, que acredita que a doença não recebe a atenção necessária no Brasil por ser considerada muito rara.

Enquanto se esforça para arrecadar dinheiro para pesquisa, Charlotte espera ansiosamente o prazo de um ano recomendado pelos médicos para tentar engravidar novamente.

'É muito difícil esperar, mas se eu engravidasse agora, os médicos não saberiam se o nível alto dos hormônios se deve ao bebê ou à reincidência do câncer. Tenho que esperar, já que a minha saúde vem em primeiro lugar.'

Cientistas mapeiam genoma de ácaro que ataca plantas


Ficha de leitura nº8

Unidade: Património genético
Assunto:Genoma de ácaro

O ácaro rajado tem menos de um milímetro, mas é uma praga perigosa. É o que os cientistas chamam de “praga cosmopolita”, pois ataca diversos tipos de planta – mais de 1,1 mil espécies diferentes. Suas prediletas são as folhas de tomate, pimenta, pepino, morango, milho, soja, maçã e uva, mas a lista de alvos inclui até plantas ornamentais.

Pesquisador: Daniela Carvalho

Fonte: http://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2011/11/cientistas-mapeiam-genoma-de-acaro-que-ataca-plantas.html


Um estudo publicado na edição desta quinta-feira (24) da revista “Nature” mapeou o genoma desse artrópode e descobriu porque ele é uma ameaça tão grande para as plantas. Esse ácaro possui genes capazes de neutralizar toxinas, tanto as presentes nos pesticidas quanto as naturais, que as plantas produzem para defesa própria.

Richard Clark, pesquisador da Universidade de Utah e um dos principais autores, diz que a importância do estudo “está, em grande parte, em compreender como os animais comem plantas, com o objetivo em longo prazo de desenvolver maneiras eficazes de prevenir os danos causados por ácaros e insetos nas plantações”.
Se conseguirmos identificar os caminhos biológicos que os ácaros usam para se alimentar de plantas, potencialmente conseguiremos identificar métodos químicos e biológicos para interromper esses caminhos e evitar que os ácaros ataquem as plantas”, explica o especialista.

O mapeamento do genoma do ácaro rajado também pode ser útil em outras linhas de pesquisa. Um exemplo é o uso da teia que ele produz, tão forte quanto a da aranha, mas bem mais fina. Na natureza, ela serve para proteger contra predadores. Para nós, pode se tornar útil na medicina, como um material biodegradável para suturas.

Com 90 milhões de “pares base” de letras de DNA, o genoma do ácaro rajado é o menor já seqüenciado em um artrópode. Segundo Clark, a maior parte possui algo na casa de 3 bilhões de “pares base”.

quarta-feira, 23 de novembro de 2011

Primeiro animal com informação genética artificial


Ficha de leitura nº20

Unidade: Património genético
Assunto: Manipulação genética


Na Universidade de Cambridge foi criado um verme que é considerado o primeiro animal com informação genética artificial. O pequeno ser da espécie Caenorhabditis elegans, com cerca de 1mm, incorpora um 21º aminoácido, produzido artificialmente.

Pesquisadora: Sara Alberto



Uma equipa de investigação da Universidade de Cambridge (Reino Unido) criou o que alega ser o primeiro animal com informação artificial no seu código genético, segundo avançou hoje a BBC. A técnica desenvolvida poderá dar aos biólogos a possibilidade de controlar os átomos das moléculas em organismos vivos.

O trabalho usou vermes da espécie‘Caenorhabditis elegans’ e foi publicado na revista especializada «Journal of the American Chemical Society».
Os pequenos seres têm um milímetro de comprimento, e apenas mil células na formação do corpo. Segundo o estudo, o que torna este animal único é o facto de o código genético ter sido estendido para criar moléculas biológicas, que não são conhecidas no mundo natural.

Os cientistas Jason Chin e Sebastian Greiss fizeram um trabalho de reengenharia da máquina biológica do verme para incluir um 21º aminoácido, não encontrado na natureza. Segundo explicam no estudo, a técnica tem um potencial transformador, pois proteínas poderão ser criadas sob o controlo total dos investigadores e o novo método poderá ser aplicado em uma ampla variedade de animais.

A proteína artificial que é produzida em cada célula do corpo do verme contém um corante fluorescente que brilha em tons cor de cereja, quando colocada sob a luz ultravioleta. Caso o projecto genético tivesse fracassado, não existiria brilho.

Qualquer aminoácido artificial poderia ser escolhido para produzir novas propriedades específicas, e a equipa sugere que esta abordagem pode agora ser usada para introduzir em organismos proteínas criadas que podem ser controladas pela luz.

Os dois investigadores planeiam colaborar num estudo detalhado de células neurais no cérebro do nematoide, com o objectivo de activar ou desactivar neurónios isolados de forma precisa e com minúsculos flashes de laser.

O caso raro da família sem impressões digitais


Ficha de leitura nº19

Unidade: Património genético


Uma família suíça tem espantado cientistas, pois já várias gerações nasceram sem qualquer tipo de impressões digitais. Esta anomalia foi associada a uma falha na replicação do DNA e está relacionada com outros problemas.

Pesquisadora: Sara Alberto



Há uma família suíça que tem vindo a intrigar os investigadores. Desde várias gerações que os membros desta família nascem sem impressões digitais, sem nenhuma marca nos dedos, palmas e planta dos pés.

Um recente estudo, publicado na «The American Journal of Human Genetics», traz novos avanços sobre este caso raro de adermatoglífia – denominação científica deste transtorno – e sugere que está associada a uma mutação de uma zona chave na replicação do gene SMARCAD1, que faz com que a proteína que codifica não seja produzida de forma correcta.
A equipa de investigação, do Hospital Universitário de Basileia (Suíça) e da Universidade de Tel-Aviv (Israel), avaliou o perfil genético de nove indivíduos afectados por este problema e comparou-o com outros familiares, sem o transtorno.

Segundo os resultados, apenas quem não tinha impressões digitais é que apresentava a referida mutação genética. Segundo estudos anteriores, o fenómeno tem um papel regulador na expressão de diferentes genes relacionados com o crescimento.

A falha no DNA está ainda relacionada com uma menor produção de glândulas sudoríferas, outra característica verificada neste grupo em estudo. Até agora, apenas foram encontradas outras três famílias com esta anomalia. Os autores ressalvaram, no entanto, que a Síndrome Naegeli-Franceschetti-Jadassohn pode igualmente provocar a formação anormal de impressões digitais.

Brasileiros criam neurónios em laboratório


Ficha de leitura nº18

Unidade: Património genético
Assunto: Criação de neurónios


Cientistas brasileiros descobriram uma técnica que permite fazer as células regredir até ao seu estado embrionário, tornando-as pluripotentes e portanto capazes de formar qualquer tipo de tecido.

Pesquisadora: Sara Alberto



Uma equipa de investigação da Universidade Federal do Rio de Janeiro (Brasil) conseguiu recriar, em laboratório, os neurónios de um paciente com esquizofrenia, através de uma técnica que faz com que as células regridam ao seu estado embrionário.

A equipa obteve células da pele do paciente para produzir as chamadas células pluripotentes – células capazes de dar origem a qualquer tecido do organismo, com a excepção da placenta –, que são posteriormente ‘induzidas’, através da activação de um conjunto de genes, a retornar ao estado embrionário, aquele que origina células de pele, de músculos e neurónios.
O grande objectivo deste estudo, a ser publicado na «Cell Transplation», é que no futuro possam ser transformadas em tecido e possam criar órgãos para transplantes sob medida, sem risco de rejeição, já que o DNA é o mesmo que o do paciente.

O trabalho coordenado por Stevens Kastrup Rehen, que e tem como primeiras autoras Bruna Paulsen e Renata de Moraes Maciel, apenas terá aplicação imediata para criar modelos precisos de doença.

Os cientistas verificaram que os neurónios "esquizofrénicos" consomem mais oxigénio e também produzem níveis aumentados de radicais livres, que podem causar danos fatais às células.


Depressão tem explicação genética


Ficha de leitura nº17

Unidade: Património genético
Assunto: Depressão


Estudos realizados separadamente nos EUA e em Inglaterra associam a depressão ao DNA do cromossoma 3. No entanto, ainda não foi possível isolar o gene responsável.

Pesquisadora: Sara Alberto



Duas investigações distintas chegaram à mesma conclusão ao procurarem uma explicação genética para a depressão. De acordo com os investigadores, o DNA do cromossoma 3 está ligado a este problema que afecta um quinto das pessoas em algum momento da sua vida. No entanto, não foi possível isolar nenhum gene específico que o cause.

Ambos os estudos foram feitos separadamente pela Universidade de Washington, em Saint Louis, nos EUA, e pelo King’s College, em Londres, na Inglaterra, sendo que os seus resultados foram publicadas pelo “American Journal of Psychiatry”.
“O que é impressionante é que os dois grupos encontraram exactamente a mesma região em dois estudos separados”, disse Pamela Madden, investigadora da instituição norte-americana. “Estávamos a trabalhar independentemente, sem nenhum tipo de colaboração, e quando procuramos uma forma de replicar as nossas descobertas, a equipa de Londres entrou em contacto e disse-nos que tinha encontrado a mesma ligação”, referiu ainda.

Gerome Breen, autor principal do trabalho britânico, destacou que esta é a primeira vez que se encontra “uma região genética associada à depressão”, sendo que, o que torna as descobertas “impactantes” é a semelhança entre os resultados de ambos os estudos.

Investigações anteriores já tinham sugerido que o risco de depressão poderia ser determinado pela genética. Os cientistas acreditam ainda que há mais genes envolvidos no processo e, apesar de afirmarem que as novas descobertas não terão impacto imediato para os pacientes, realçam que ajudam a compreender melhor o que causa destes problemas.

"Leite humano" produzido por vacas


Ficha de leitura nº16

Unidade: Património genético
Assunto: Produção de leite humano em animais


Um grupo de investigadores chineses conseguiu introduzir genes humanos em 300 vacas, de modo a que estas produzam leite semelhante ao leite humano. O leite humano tem mais nutrientes e pode ajudar no desenvolvimento do sistema imunitário e na redução do risco de infecções em bebés.

Pesquisadora: Sara Alberto



Investigadores chineses conseguiram introduzir genes humanos em 300 vacas leiteiras para que estas produzissem leite com características semelhantes às do leite humano, noticiou o jornal inglês "The Telegraph".

O leite humano possui maior quantidade de nutrientes e pode ajudar no desenvolvimento do sistema imunitário e na redução do risco de infecções em bebés.

De acordo com o grupo de cientistas, o leite modificado pode funcionar como um substituto mais eficiente ao leite comum de vaca. "Como alimento diário, o leite de vaca é uma fonte básica de nutrição. Contudo, problemas de digestão e de absorção fazem com que não seja o alimento perfeito para o ser humano", afirmou Ning Li, investigador da China Agricultural University, responsável pelo projecto.
A equipa chinesa utilizou tecnologia de clonagem para introduzir genes humanos no DNA de vacas da raça Holstein. Em seguida, embriões geneticamente modificados foram colocados nas vacas. O leite resultante possui a enzima humana Lisozima, uma proteína antimicrobiana que protege os bebés de infecções.

Segundo Ning Li, o consumo do leite modificado é tão seguro quanto o de leite bovino comum. No entanto, uma das questões que ainda afasta o projecto do mercado consumidor são os problemas relacionados com a ética e segurança de alimentos geneticamente modificados.