Encontrados cinco genes envolvidos na doença de Alzheimer

Ficha de leitura nº15

Unidade: Património genético

Assunto: Alzheimer

Um grupo internacional de cientistas anunciou ontem que foram encontrados mais cinco genes que aumentam o risco de desenvolver Alzheimer, o que duplica o número de variantes genéticas conhecidas que favorecem o aparecimento da forma mais comum da doença.Segundo os investigadores envolvidos, esta descoberta, descrita em dois artigos publicados na "Nature Genetics", pode fornecer novas pistas sobre as causas que despoletam esta doença complexa e incurável, além de ajudar os médicos a prever casos de maior risco

Pesquisadora: Sara Alberto

Fonte: http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=48284&op=all

De acordo com Gerard Schellenberg, investigador da Universidade da Pensilvânia e líder de um dos estudos, antes desta investigação já se conheciam cinco genes responsáveis pelo Alzheimer de "início tardio", isto é, que afecta pessoas com mais de 65 anos, sendo que a probabilidade de desenvolvimento dessa forma da doença (que corresponde a 90 por cento dos casos) duplica a cada cinco anos.

Os cinco genes agora descobertos - MS4A, ABCA7, CD33, EPHA1 e CD2AP - "vêm aumentar o entendimento do papel da hereditariedade no início tardio", explicou Gerard Schellenberg, acrescentando que ainda haverá outros genes a descobrir.

Tratamentos actuais apenas mascaram sintomas ou abrandam avanço da doença

“Se pudéssemos eliminar os efeitos negativos de todas as dez variantes [dos genes],eliminávamos 60 por cento da doença”, disse Julie Williams, líder do outro estudo e investigadora da Universidade de Cardiff, no Reino Unido.

O investigador da Pensilvânia acredita que o passo mais importante para se perceber a origem da doença será a compreensão dos mecanismos fisiológicos por detrás das suas causas.

Segundo a cientista de Cardiff, os genes agora encontrados sinalizaram um novo mecanismo que nunca tinha sido associado ao desenvolvimento da doença. Trata-se da endocitose, um processo relacionado com a forma muito específica como uma célula transporta moléculas grandes do exterior para dentro de si. O facto de alguns destes genes estarem implicados neste processo "dá uma grande pista de que a endocitose tem um papel relevante no desenvolvimento da doença de Alzheimer”, afirmou Williams.

Schellenberg tem ainda o objectivo de desenvolver medicamentos capazes de interromper ou até evitar o progresso da doença. Assim sendo, "biólogos moleculares que trabalham nos mecanismos da doença agora precisam descobrir exactamente a ligação destes genes com o processo do Alzheimer". Os tratamentos actuais são apenas "marginalmente eficientes" ao mascarar sintomas ou desacelerar o avanço inevitável da enfermidade, lamentou Schellenberg.

Investigadores portugueses descobrem gene supressor de cancro

Ficha de leitura nº14

Unidade: Património genético

Assunto/conteúdo: Cancro

Uma equipa de investigadores portugueses – do Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (IPATIMUP) e do Instituto Português de Oncologia (IPO) de Coimbra –, com a colaboração de parceiros de Santiago de Compostela e outras instituições, identificaram um gene presente nas células que enquanto existe, impede os tumores de se desenvolverem. No entanto, se perdido, permite a proliferação rápida destes. A produção de moléculas que mimetizam o comportamento do gene pode ser um grande passo no tratamento de diversos cancros.

Pesquisadora: Sara Alberto

Fonte: http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=48053&op=all

O LRP1B “é um gene que está normalmente presente nas células e cuja expressão pode perder-se”, ou seja, “quando está presente retém o crescimento do tumor e quando ausente permite o seu desenvolvimento", segundo explicou Paula Soares ao «Ciência Hoje».

Este receptor de lipoproteínas, pertencente à família dos LDL, existente na membrana celular, "tem a função de transportar vários componentes da matrix extracelular", como por exemplo, o colesterol. A perda do gene LRP1B já “foi detectada em vários tipos de tumores”, prosseguiu a cientista do grupo de Biologia do Cancro. Os resultados agora publicados sugerem que a perda de LRP1B está relacionada com o desenvolvimento de cancro da tiróide.

O modelo estudado, por esta equipa de investigação, foi o carcinoma da tiróide. “Tentamos perceber de que forma é que a perda de expressão deste gene contribui para o crescimento tumoral”, sustentou ainda Paula Soares. O LRP1B não age directamente no tumor, mas em moléculas, existentes na matriz extracelular, importantes em diferentes tipos de cancro - o que torna a investigação mais aliciante, tendo em conta que poderá ser aplicada em outros tumores.

Novas terapias

Uma comparação entre tecidos de tiróides normais e cancerosos mostrou que quanto menos LRP1B existisse no tecido tumoral da tiróide, mais agressivo parecia ser. Numa segunda fase, quando os cientistas introduziram o LRP1B em células cancerígenas, observaram que as células positivas cresciam menos e tinham menos capacidade de invadir novos tecidos.

A esta nova descoberta irão seguir-se várias novas possibilidades. Segundo a principal autora do estudo,“por um lado, vamos iniciar um programa financiado pela FCT (Fundação para a Ciência e a Tecnologia), para saber de que forma este gene altera o micro-ambiente das células tumorais; por outro, perceber em que outros tipos de tumor há perda de expressão deste gene”.

A ambição, por agora – e após perceber em que tipo de carcinoma existe alteração de expressão deste gene –, é tentar modificar o comportamento tumoral. “Sabemos que existe a possibilidade de sintetizar moléculas que mimetizem a acção normal do gene. O objectivo é reconstruir a acção que se perdeu”, concluiu a investigadora do IPATIMUP. O desenvolvimento destas moléculas poderá, num futuro próximo, resultar em novas ferramentas terapêuticas.

Cientistas dizem ter identificado causa genética da magreza

Ficha de Leitura nº14

Unidade: Património Genético

Assunto: Magreza extrema

Cientistas descobriram a causa genética da magreza extrema. Segundo esses cientistas, uma em cada 2 mil pessoas tem parte de um cromossoma duplicado, o que faz com que os homens e as mulheres estejam mais vulneráveis a estarem seriamente abaixo do peso mínimo aceitável.

Pesquisador: João Paraíso

Fonte: http://noticias.terra.com.br/ciencia/noticias/0,,OI5323166-EI8147,00-Cientistas+dizem+ter+identificado+causa+genetica+da+magreza.html

"Cientistas descobriram a causa genética da magreza extrema, o que pode ativar, em crianças, a chamada síndrome da falha de desenvolvimento ("failure to thrive", em inglês), segundo um estudo que será publicado na edição da quinta-feira da revista científica Nature.

A pesquisa demonstrou que pessoas com cópias excedentes de certos genes são mais propensas a serem magras demais. Segundo os cientistas, uma em cada 2 mil pessoas tem parte do cromossomo duplicado, tornando homens 23 vezes e mulheres 5 vezes mais propensos a estarem seriamente abaixo do peso.

Normalmente, um indivíduo herda uma cópia de cada cromossomo do pai e da mãe, resultando em um par de cada gene. Mas às vezes, seções de um cromossomo são copiadas ou apagadas, resultando em segmentos a mais ou a menos do código genético.

"Em muitos casos, as cópias e apagamentos não produzem qualquer efeito, mas ocasionalmente podem gerar doenças", explicou Philippe Froguel, professor da Escola de Saúde Pública do Imperial College, em Londres.

No estudo, Froguel e seus colegas examinaram o DNA de cerca de 95 mil pessoas, em busca de padrões vinculados à magreza extrema. Eles descobriram que a duplicação de uma parte do cromossomo 16, contendo mais de duas dúzias de genes, é fortemente associada ao peso abaixo do normal, definido como índice de massa corporal (IMC) abaixo de 18,5.

A faixa de normalidade do IMC varia entre 18,5 e 25. Indivíduos com IMC entre 25 e 30 são considerados com "sobrepeso" e acima de 30, "obesos". Metade de todas as crianças estudadas com este excedente genético foi diagnosticada com falha de desenvolvimento, o que significa que elas não ganharam peso em uma taxa normal à medida que cresceram.

Um quarto dos indivíduos com genes extra teve microcefalia, uma condição na qual a cabeça e o cérebro são anormalmente pequenos, e que é associada a deficiências neurológicas e a uma expectativa de vida mais curta. No ano passado, a mesma equipe de cientistas descobriu que pessoas com a ausência de uma cópia destes genes eram 43 vezes mais propensas a serem obesas mórbidas.

"Uma razão (pela qual a nova descoberta) é importante é que ela demonstra que a falha de desenvolvimento na infância pode ter causas genéticas. Se uma criança não se alimenta, não necessariamente é por culpa dos pais", afirmou Froguel em um comunicado. Em algumas crianças com o problema, especialmente meninos, indivíduos com quatro anos não pesavam mais do que uma criança normal de um ano e meio, declarou por telefone.

Froguel disse suspeitar que alguns pais e mães com filhos severamente abaixo do peso sejam acusados, erradamente, de negligência ou abuso quando, na verdade, a condição se deveu amplamente a uma falha genética.

Pesquisas anteriores já tinham identificado um grande número de falhas genéticas que levam à obesidade, mas esta foi a primeira a detectar uma causa genética para a magreza, afirmou. "Também é o primeiro exemplo de efeitos colaterais do apagamento e da duplicação de uma parte do genoma", acrescentou Froguel.

"Até o momento, nós não sabemos nada sobre os genes nesta região. Se pudermos descobrir porque a duplicação genética nesta região causa magreza, isto pode gerar novos tratamentos possíveis para a obesidade e distúrbios do apetite", emendou. O próximo passo, afirmou, é sequenciar os genes para descobrir quais estão envolvidos na regulação do apetite.

A parte do cromossomo 16 identificado no estudo contém 28 genes. As duplicações nesta região foram, anteriormente, associadas à esquizofrenia, e os apagamentos, ao autismo."

Fonte: http://noticias.terra.com.br/ciencia/noticias/0,,OI5323166-EI8147,00-Cientistas+dizem+ter+identificado+causa+genetica+da+magreza.html

Antibióticos devem ser usados com cuidado para evitar superbactérias

Ficha de leitura nº7

Assunto: Antibióticos e bactérias

Quando ficamos doentes, com vômito e diarreia, é comum o diagnóstico ser “virose”. Doenças causadas por vírus, em geral, têm apenas os sintomas combatidos, não os micro-organismos em si. E é importante não confundir quadros graves, como a dengue, com um ataque viral mais simples. A decisão de levar a criança ou o adulto para o pronto-socorro depende do estado geral.
Já contra as bactérias são usados antibióticos, que desde o ano passado passaram para a categoria de medicamentos controlados no país, com venda permitida apenas mediante receita médica.

Pesquisador: Daniela Carvalho

Fonte: http://g1.globo.com/bemestar/noticia/2011/08/antibioticos-devem-ser-usados-com-cuidado-para-evitar-superbacterias.html

Para falar sobre o uso correto dos antibióticos, e como evitar que eles facilitem a proliferação de bactérias resistentes – as chamadas superbactérias –, o Bem Estar desta segunda-feira (8) recebeu o infectologista Caio Rosenthal. Ao lado dele, a pediatra Ana Escobar destacou as formas de prevenção e tratamento em cada situação

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Segundo os especialistas, há as chamadas “bactérias do bem”, que ajudam no funcionamento do corpo. Mas, no caso dos vírus, ou eles não fazem nada ou destroem o organismo. E precisam sempre de uma célula para entrar em ação e se reproduzir, pois não têm vida própria.
De acordo com Rosenthal, até chegar à idade adulta, uma pessoa adquire centenas de viroses intestinais e respiratórias, e a maior arma contra elas é o próprio sistema imunológico. Em geral, os vírus completam o ciclo dentro do corpo humano e vão embora, deixando um rastro de imunidade no hospedeiro.
Contra muitos vírus – que são formados por uma capa de proteína e material genético no interior –, há vacinas disponíveis, como é o caso da hepatite B, da meningite, da poliomielite, da gripe, do rotavírus, do vírus do papiloma humano (HPV) e da febre amarela. Outros, como o da Aids e da dengue, ainda não têm imunização. O HIV, por exemplo, apresenta altíssima capacidade de mutação, o que ainda impede a produção de uma vacina eficaz e permanente.
Antibióticos
Esses remédios “furam” a parede da célula até atingir o núcleo da bactéria, que reage e produz mais enzimas, capazes de anular a ação do medicamento e atacar o organismo.
Para evitar esse problema, os cientistas inventaram uma espécie de disfarce para que o antibiótico se torne mais forte e atinja o núcleo das bactérias com mais eficiência. Porém, algumas vão se adaptando e resistem, formando uma classe de superbactérias, contra as quais há poucas alternativas.
Por isso, é muito importante tomar o remédio do jeito que o médico orientar, durante um ciclo inteiro, mesmo depois de os sintomas já terem passado.
Segundo o infectologista, a bactéria mais perigosa é a que tem diagnóstico tardio. Em geral, infecções bacterianas têm febre mais alta e mais secreções que as virais. Problemas de pele também podem servir de porta de entrada para os micro-organismos. Para se proteger contra doenças e criar anticorpos, o leite materno e as vacinas são uma excelente recomendação e devem ser tomados sempre.