Ficha de leitura nº7
Unidade: Património Genético
Pesquisadora: Alexandra Esteves
Conteúdo/Assunto: Doença Machado-Joseph
Um estudo desenvolvido por um grupo de investigação liderado por Manuela Lima, da Universidade dos Açores, permitiu descobrir um gene que influencia a idade de início da doença de Machado-Joseph.
O gene da Apolipoproteína E, uma proteína que participa no transporte e no metabolismo do colesterol, tem um papel modificador na doença de Machado-Joseph, estando a presença de uma variante específica deste gene associada a um início mais precoce dos sintomas da doença.
A partir desta descoberta é possível saber que uma pessoa, que tem a alteração genética que causa a doença de Machado-Joseph e tem uma alteração genética no gene da Apolipoproteína E (APOE), vai ter uma idade de início da enfermidade mais precoce.
Esta nova contribuição vai permitir melhorar a previsão do início da doença e, em estudos futuros, poderão ser desenvolvidas terapias dirigidas a este gene de modo a que se possa atrasar, de alguma forma, o seu início.
“Trata-se de mais conhecimentos sobre os aspectos genéticos desta doença e que podem permitir o desenvolvimento de terapias que possam pelo menos atrasar o seu início”, revelou a investigadora Conceição Bettencourt.
Para já estes novos dados vão dar aos geneticistas novos meios para os ajudar a prever o início da doença, constituindo assim mais um elemento para o aconselhamento genético.
A partir desta descoberta é possível saber que uma pessoa, que tem a alteração genética que causa a doença de Machado-Joseph e tem uma alteração genética no gene da Apolipoproteína E (APOE), vai ter uma idade de início da enfermidade mais precoce.Esta nova contribuição vai permitir melhorar a previsão do início da doença e, em estudos futuros, poderão ser desenvolvidas terapias dirigidas a este gene de modo a que se possa atrasar, de alguma forma, o seu início.
“Trata-se de mais conhecimentos sobre os aspectos genéticos desta doença e que podem permitir o desenvolvimento de terapias que possam pelo menos atrasar o seu início”, revelou a investigadora Conceição Bettencourt.
Para já estes novos dados vão dar aos geneticistas novos meios para os ajudar a prever o início da doença, constituindo assim mais um elemento para o aconselhamento genético.
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