Ficha de leitura nº 13
Unidade: Património genético
Assunto/Conteúdo: Mutações genéticas
Cientistas do Imperial College descobriram que a duplicação do cromossoma 16 pode estar associado a casos de magreza extrema, sobretudo nos homens. Esta alteração genética pode causar, em crianças, a chamada síndrome da falha de desenvolvimento.
Pesquisadora: Sara Alberto
Geralmente, um indivíduo herda uma cópia de cada cromossoma do pai e da mãe, resultando num par de cada gene.
Mas às vezes, são copiadas ou apagadas secções de um cromossoma, resultando em segmentos a mais ou a menos do código genético.
Segundo Philippe Froguel, professor da Escola de Saúde Pública do Imperial College, em Londres, “em muitos casos, as cópias e apagamentos não produzem qualquer efeito, mas ocasionalmente podem gerar doenças”.
No estudo, os cientistas examinaram o DNA de 95 mil pessoas, em busca de padrões vinculados à magreza extrema. E descobriram que a duplicação de uma parte do cromossoma 16, contendo mais de duas dúzias de genes, é fortemente associada ao peso abaixo do normal, definido como índice de massa corporal (IMC) abaixo de 18,5.
Metade de todas as crianças estudadas com este excedente genético foi diagnosticada com falha de desenvolvimento, o que significa que não ganharam peso numa taxa normal à medida que cresceram.
Um quarto dos indivíduos com genes extra teve microcefalia, uma condição na qual a cabeça e o cérebro são anormalmente pequenos, e que é associada a deficiências neurológicas e a uma expectativa de vida mais curta.
A descoberta é importante porque “demonstra que a falha de desenvolvimento na infância pode ter causas genéticas. Se uma criança não se alimenta, não é necessariamente por culpa dos pais”, afirmou Philippe Froguel.
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