Cientistas procuram identificar base genética do autismo

Ficha de leitura nº12

Unidade: Património genético: Património genético

Assunto/Conteúdo: Mutações genéticas; autismo

Cientistas do Laboratório Cold Spring Harbor (CSHL) em Nova Iorque, descobriram, através de experiências em ratos, que uma das alterações genéticas mais comuns no autismo, a exclusão de um grupo de 27 genes no cromossoma 16, causa características idênticas às da doença. O mesmo grupo trabalha agora para descobrir qual (ou quais) dos 27 genes é responsável pela doença.

Pesquisadora: Sara Alberto

Fonte: http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=51287&op=all

“Normalmente as crianças herdam uma cópia de um gene de cada pai. No estudo, quisemos averiguar se as alterações no número de cópias que se encontram nas crianças com autismo eram as causas da doença”, explica Alea Mills.

“A ideia de que essa exclusão pode causar autismo foi emocionante”, diz a professora. Por isso, em seguida, “questionámo-nos se retirar o mesmo conjunto de genes dos ratos teria qualquer efeito”.

Depois de manipularem o genoma dos ratos, os cientistas americanos analisaram esses modelos animais à procura de uma variedade de comportamentos, pois as características clínicas do autismo variam de paciente para paciente, mesmo dentro da mesma família.

Alea Mills

“Os ratos com a exclusão agiram de modo completamente diferente de ratos normais”, explica Guy Horev. Estes ratos tinham uma série de comportamentos característicos do autismo: hiperactividade, dificuldade de adaptação a um ambiente novo, problemas em dormir e comportamentos restritos e repetitivos.

O grupo de investigação do Laboratório Cold Spring Harbor está agora a trabalhar para identificar qual gene ou grupo de genes entre os 27 que estão localizados dentro da região excluída é responsável por comportamentos e alterações de cérebro observadas.

Os ratos criados pelos cientistas são valiosos para identificar a base genética do autismo e para elucidar como essas alterações afectam o cérebro. Os modelos animais também podem vir a ser usados para inventar maneiras de diagnosticar as crianças com autismo antes que estas desenvolvam totalmente a síndrome, bem como para a concepção de intervenções clínicas.